23 Cặp Nhiễm Sắc Thể Ở Người

     

Nhiễm sắc đẹp thể (NST) là kết cấu đóng gói ADN được tra cứu thấy phía bên trong các tế bào của cơ thể. Con người có 23 cặp NST (tổng cùng 46 NST). Mỗi bạn dạng sao trong một cặp tới từ người chị em (trứng), phiên bản sao còn lại đến từ người thân phụ (tinh trùng).

Bạn đang xem: 23 cặp nhiễm sắc thể ở người


22 cặp thứ nhất được điện thoại tư vấn là NST thường cùng giống nhau sinh sống cả nam và nữ. Cặp NST thiết bị 23 được gọi là NST nam nữ (X cùng Y). Nữ giới có hai phiên bản sao NST X, một X từ ba và một X từ bỏ mẹ. Phái nam có một NST X từ mẹ và một NST Y trường đoản cú bố. Các bà mẹ luôn luôn truyền lại NST X (cho con trai hoặc đàn bà của họ) trong những lúc đó mọi người thân phụ có thể góp sức X hoặc Y, đưa ra quyết định giới tính của đứa trẻ.


Karyotype thông thường ở phái mạnh và phái đẹp (Cytogenetics Gallery)

Bất hay NST được chia làm 2 dạng đó là rối loàn số lượng với rối loạn cấu trúc. Phần lớn các bất thường lộ diện ngay trong số tế bào sinh dục của khung người bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những ngôi trường hợp tạo ra do di truyền từ cố gắng hệ trước.

2.1. Bất thường số lượng NST

Thể lệch bội là kết quả của sự ko phân ly trong quy trình phân bào, trong đó cặp NST tương đồng dịch rời đến và một tế bào con. Bởi vậy trứng được thụ tinh sẽ cảm nhận một hoặc ba bạn dạng sao của NST thay vì chưng hai phiên bản thông thường. Vì chúng liên quan đến những gen, làm chuyển đổi cân bằng bộ gen thông thường nên phần lớn các rối loạn con số NST rất nhiều gây bị tiêu diệt phôi, nhất là mất NST. Các rối loạn không gây chết thường dẫn mang lại vô sinh, chính vì chúng ngăn cản quy trình phân bào bình thường.

Bất thường số lượng NST được nghe biết nhiều độc nhất vô nhị và thông dụng nhất là hội bệnh Down (trisomy 21), trong khi cũng có một trong những bệnh lý thịnh hành khác về số lượng NST như trisomy 13, trisomy 18, hội hội chứng Klinefelter & hội hội chứng Turner...


2.1.1. Căn bệnh lý tương quan đến NST thường

Hội bệnh Down (3 NST 21 xuất xắc trisomy 21) là dịch về NST thịnh hành nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, mở ra với phần trăm khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh nhỏ mắc hội bệnh Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm không hề thiếu các xét nghiệm đặc trưng trong thai kỳ.

Đặc điểm hay gặp: chậm trở nên tân tiến và khuyết tật trí tuệ tại mức nhẹ mang lại trung bình; đặc điểm khuôn mặt quánh trưng: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; biến dạng về kết cấu tim, biến dạng ống tiêu hóa không lớn tá tràng, phình giãn đại tràng; lực căng cơ tốt hoặc kém; rất có thể sống tới tuổi trưởng thành.

Bệnh Down không thể điều trị được nhưng rất có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh đi kèm theo như tật tim bẩm sinh rất có thể điều trị bởi phẫu thuật. Hầu như hiểu biết về căn bệnh và việc thực hiện can thiệp nhanh chóng sẽ làm cho cuộc sống thường ngày của fan mắc hội hội chứng Down xuất sắc đẹp hơn.


Down
Hình 2.a: Cậu nhỏ bé 8 tuổi mắc hội triệu chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của nam giới mắc hội bệnh Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Bệnh lý tương quan đến NST giới tínhHội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện thêm với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh thiếu phụ còn sống. đa số người nữ bị hội triệu chứng này thường xuyên không bộc lộ đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm hay gặp: cao hơn trung bình; khó khăn khăn lúc học tập, chậm cải cách và phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển khả năng vận động; trở ngại trong hành vi với cảm xúc; năng lực phát triển giới tính và tài năng sinh sản bình thường.Hội bệnh Jacobs (47,XYY) lộ diện với phần trăm khoảng 1/1000 trẻ em sơ sinh phái mạnh còn sống. Đặc điểm thường gặp: cực nhọc khăn lúc học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy hại tăng cồn giảm chú ý và những rối loàn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.
Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
Hội triệu chứng Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất thường kết cấu NST

Rối loạn kết cấu NST là kết quả của sự đứt gãy với nối lại không đúng đắn của những đoạn NST. Một loạt những bất thường cấu tạo NST dẫn đến căn bệnh lý.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" dễ dàng và đơn giản có nghĩa là một trong những phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn rất có thể xảy ra ở bất kỳ phần làm sao của bất kỳ NST nào. Một số mất đoạn rất nhỏ dại được gọi là vi mất đoạn. Mất đoạn và vi mất đoạn NST rất có thể dẫn đến những tình trạng tàn tật trí tuệ với khuyết tật phạt triển tương tự như dị tật bẩm sinh. Một vài bệnh lý mất đoạn phổ biến:

Hội hội chứng Prader-Willi
Hội triệu chứng Prader-Willi tạo biến triệu chứng béo phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn đôi lúc được nghe biết như trisomy một phần, xảy ra khi tất cả thêm một phiên bản sao của một đoạn NST. Giống hệt như mất đoạn, lặp đoạn hoàn toàn có thể xảy ra bất kể phần nào trên NST. Lặp đoạn NST rất có thể dẫn đến các tình trạng khuyết tật trí tuệ cũng như dị tật bẩm sinh.

Hội bệnh Pallister Killian là công dụng của việc nhân đôi cánh ngắn NST số 12. Dịch thường gặp gỡ ở dạng khảm, trong khung hình bệnh nhân gồm 2 dòng tế bào, 1 cái tế bào gồm thêm một trong những phần cánh ngắn NST 12 và 1 dòng bình thường (46 NST và không tồn tại thêm vật liệu di truyền). Biểu hiện thường gặp bao gồm thiểu năng trí óc nghiêm trọng, trương lực cơ kém, điểm lưu ý khuôn khía cạnh "thô" cùng vầng trán nổi bật, môi trên rất mỏng, môi dưới dày hơn với mũi ngắn. Những vấn đề sức mạnh khác bao gồm khớp cứng, đục chất thủy tinh thể độ tuổi trưởng thành, mất thính lực và dị tật tim. Những người dân mắc hội triệu chứng Pallister Killian tất cả tuổi thọ ngắn, nhưng có thể sống cho tuổi 40.2.2.3. Chuyển đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng lạ trao đổi đoạn giữa hai NST, tất cả hai kiểu chuyển đoạn là đưa đoạn cứu giúp và gửi đoạn kết hợp tâm.

Chuyển đoạn tương hỗ: mỗi NST đứt một vị trí và điều đình đoạn đứt đến nhau, hiện ra hai NST bắt đầu và cả hai đều thay đổi hình thái ví như đoạn trao thay đổi nhau về kích thước. Fan mang NST chuyển đoạn tương trợ không mất làm từ chất liệu di truyền và tất cả kiểu hình bình thường nên call là chuyển đoạn cân bằng. Gửi đoạn tương trợ cân bằng xuất hiện thêm với tỉ lệ 1/500.


Bệnh lý gửi đoạn thường chạm mặt nhất là bệnh bạch cầu tủy xương kinh niên (CML), một các loại ung thư máu phổ biến. Một trong những phần của NST 9 gửi đoạn với một trong những phần của NST 22, chế tạo ra NST Philadelphia. NST Philadelphia có mặt trong những tế bào máu 90% số người mắc bệnh bạch huyết cầu tủy xương mãn tính.

Xem thêm: Cách Gửi Tin Nhắn Cho Nhiều Người Trên Facebook Cho Nhiều Người Mới Nhất 2020

Chuyển đoạn liên hiệp tâm (Chuyển đoạn Robertson): đưa đoạn cứu giúp và chỉ xảy ra với NST trung khu đầu, trong các số đó hai NST bị đứt ngang qua miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau làm cho một NST phi lý chứa nhánh dài của nhì NST tâm đầu gửi đoạn cùng một NST rất nhỏ tuổi chứa nhánh ngắn của nhì NST trung tâm đầu chuyển đoạn, NST này sẽ ảnh hưởng tiêu biến. Phần trăm chuyển đoạn cấu kết tâm là 1/1000 tín đồ trong quần thể.

Những tín đồ mang chuyển đoạn cứu giúp cân bằng và đưa đoạn liên minh tâm thường xuyên không có biểu thị lâm sàng nhưng có thể gặp gỡ nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinh bé bị dị tật bẩm sinh, tàn tật trí tuệ với khuyết tật vạc triển.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xẩy ra khi một NST bị phá đổ vỡ ở hai vùng và kết quả là đoạn ADN được hòn đảo ngược với chèn lại vào NST. Tuy nhiên có những tác động có thể có so với khả năng sinh sản do những NST không cân bằng do sự giao trét trong vùng đảo đoạn trong dị đúng theo tử, đối với một số ngôi trường hợp không có nguy cơ sảy bầu hoặc những vấn đề về phân ly NST trong quá trình phân bào.

Tuy nhiên, ko phải toàn bộ các đảo đoạn các vô hại, một số bệnh lý đôi lúc được tra cứu thấy do hòn đảo đoạn, nhà yếu là do sự đứt quãng trực tiếp của một gen hoặc do biến hóa biểu hiện tại gen. Những bỗng dưng biến này xuất hiện ở người bị bệnh hoặc là hốt nhiên biến di truyền giới hạn trong một mái ấm gia đình nhất định, và cho nên vì thế chúng không đại diện thay mặt cho những biến thể nhiều hình phân tách trong quần thể người. Mặc dù nhiên, chúng tất cả tầm quan trọng đặc biệt lâm sàng và có thể góp phần xác minh các gen tiềm ẩn một số trong những rối loạn thảng hoặc gặp.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm dung nhan thể vòng

Nhiễm dung nhan thể vòng ra đời khi đầu nhị nhánh của và một NST bị đứt, nhị đầu này kế tiếp kết phù hợp với nhau để chế tạo ra thành một NST hình nhẫn. Câu hỏi mất đoạn sinh sống cuối cả nhì nhánh của NST dẫn mang lại thiếu ADN, rất có thể gây ra rối loạn NST. Bệnh lý điển hình cho bất thường này là hội hội chứng NST vòng số 14.

Hội triệu chứng NST vòng số 14 là căn bệnh lý đặc thù bởi triệu chứng động kinh và thiểu năng trí tuệ. Các đặc điểm khác của hội bệnh NST vòng 14 tất cả thể bao hàm tăng trưởng chậm rì rì và tầm vóc ngắn, đầu bé dại (microcephaly), bàn tay sưng húp và / hoặc bàn chân do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) cùng một số khác biệt khó thấy bên trên khuôn mặt.


3. Xét nghiệm bệnh lý NST


Nghi ngờ phi lý NST rất có thể trong một số trường hợp:

Sau sinh: trẻ em sơ sinh có dị tật bẩm sinh, chậm trở nên tân tiến tâm thần vận động không rõ nguyên nhân, chi phí sử gia đình có fan bị bỗng biến NST, vô sinh nguyên vạc hoặc vật dụng phát, vô tởm nguyên hoặc vô kinh thiết bị phát, những cặp vợ chồng sảy bầu hoặc thai lưu liên tiếp, ung thư máu...

Một số nhiều loại xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể xác định rối loạn NST:

Karyotyping (Công thức nhiễm nhan sắc thể)FISH (Lai huỳnh quang đãng tại chỗ)Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)
Xét nghiệm dt trước với thai là việc làm nên thiết

3.1. Karyotyping (Công thức nhiễm dung nhan thể)

Karyotyping là kỹ thuật xét nghiệm con số và cấu tạo bộ NST người dựa vào việc nuôi ghép tế bào. Công dụng xét nghiệm là 1 trong karyotype (kiểu nhân) với các NST được thu xếp và viết số theo form size từ phệ đến nhỏ.

Với chuyên môn nhuộm băng G độ sắc nét của NST thường xuyên nằm trong số lượng giới hạn từ 350-850 băng trên bộ NST 1-1 bội với size mỗi băng tự 5-10Mb sống độ phân giải bình thường và kích thước mỗi băng tự 3-5 Mb ở độ phân giải cao, cho nên kỹ thuật này chỉ được cho phép phát hiện những bất hay có form size lớn rộng 3 Mb. Các trường hợp bất thường NST gồm kích thước bé nhiều hơn kích thước trên sẽ không còn thể được phạt hiện.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa dt tế bào cùng di truyền phân tử, thực hiện một đoạn mồi sệt hiệu (probe) gắn biểu thị huỳnh quang, nhằm phát hiện tại sự có mặt hoặc vắng khía cạnh của một đoạn gene nào kia trên NST, với điểm mạnh nhanh, sệt hiệu và chính xác.

FISH hoàn toàn có thể phát hiện đông đảo mất đoạn nhỏ khó phát hiện nay trên công thức NST thông thường, một số chuyển đoạn quánh hiệu như gửi đoạn NST số 9 với 22 (Ph1), số 4 cùng 11, số 8 với 21... Có giá trị phân nhiều loại và tiên lượng điều trị ung thư, hoặc sử dụng trong chẩn đoán trước sinh những bất thường con số NST.

3.3. Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)

Array CGH là kỹ thuật đối chiếu mẫu ADN buộc phải phân tích với mẫu ADN chứng để phân phát hiện phi lý trên NST với độ phân giải từ 100kb-1Mb, vì chưng vậy array-CGH thường xuyên được coi là Karyotyping phân tử.

Các phi lý NST hoàn toàn có thể được xác định bằng nghệ thuật array CGH: lệch bội và các trường hòa hợp khảm, các loại đưa đoạn không cân nặng bằng, những NST tiến công dấu, các hội chứng tương quan đến vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST nhưng mà Karyotype với FISH ko phát hiện tại được, những trường vừa lòng tái bố trí không cân đối của vùng cận đầu tận cùng của NST với độ đúng chuẩn cao và thời hạn ngắn. Tuy nhiên kỹ thuật này sẽ không thể vạc hiện các trường phù hợp tái sắp tới xếp cân bằng của NST như gửi đoạn cân nặng bằng, đảo đoạn, đưa đoạn Robertson, chèn đoạn tương hỗ, ko phát hiện nay được các đột đổi thay điểm, thể khảm tại mức thấp.


Bệnh viện Đa khoa nước ngoài idstore.vn là giữa những bệnh viện không những bảo đảm an toàn chất lượng trình độ với lực lượng y chưng sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại cơ mà còn khá nổi bật với thương mại dịch vụ khám, support và chữa dịch toàn diện, chuyên nghiệp; không khí khám chữa căn bệnh văn minh, định kỳ sự, bình yên và tiệt trùng về tối đa.

Xem thêm: Đoạn Văn Nêu Cảm Nhận Về Bác, Viết Đoạn Văn Từ 5 Đến 7 Dòng Cảm Nhận Về Bác Hồ

Khách hàng rất có thể trực tiếp đến khối hệ thống Y tế idstore.vn trên việt nam để xét nghiệm hoặc tương tác hotline tại đây sẽ được hỗ trợ.

Tài liệu tham khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal & Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction khổng lồ Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts and Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements and Reproductive Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.